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11月21日，廣東省衛(wèi)生健康委正式發(fā)布了《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（以下簡(jiǎn)稱《辦法》），以加強(qiáng)全省新生兒疾病篩查監(jiān)督管理，提高篩查質(zhì)量，促進(jìn)新生兒疾病篩查工作高質(zhì)量發(fā)展。

《辦法》將于2025年1月1日起正式實(shí)施，有效期為五年。

《辦法》明確，全省將全面實(shí)施新生兒疾病篩查，篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。

此外，各地還可參考本《辦法》開(kāi)展地中海貧血、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等先進(jìn)技術(shù)開(kāi)展遺傳代謝病篩查。

根據(jù)《辦法》，新生兒疾病篩查將遵循自愿和知情選擇原則。各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén)負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

新生兒疾病篩查有“三張網(wǎng)絡(luò)”，分別是新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)、新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)。

這些網(wǎng)絡(luò)將由省、市兩級(jí)篩查中心及各相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)共同組成，確保篩查工作的全面覆蓋和高效運(yùn)行。

《辦法》還詳細(xì)規(guī)定了省、市兩級(jí)篩查中心及醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的具體職責(zé)。

其中省級(jí)篩查中心，包括省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽(tīng)力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心，由省衛(wèi)生健康行政部門(mén)在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定，并定期公布名單，負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量管理工作，組織專家指導(dǎo)各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽(tīng)力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開(kāi)展相關(guān)的業(yè)務(wù)等。

值得關(guān)注的是，設(shè)有產(chǎn)科、兒科的各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)、新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)和新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)，

開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。

為保障篩查工作的質(zhì)量，《辦法》還強(qiáng)調(diào)了質(zhì)量控制的重要性。各篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和人員，需嚴(yán)格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級(jí)的質(zhì)量檢查及考核評(píng)估。